Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupoUna embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche.
Preguntas a discutir:
Pregunta Nº1:
¿Sabe Ud que es "Riesgo de Aneuploidía"?
¿ Qué son los marcadores de Aneuploidía?
¿ Qué riesgo tiene esta paciente ? ¿ Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?
Pregunta Nº2:
¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
Pregunta Nº3:
Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?
Pregunta Nº4:
¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?
Pregunta Nº5:
Comente o investigue por los siguientes conceptos:
- Yatrogenia verbal.
- Derecho a ser informado.
- Derecho a no saber.
Pregunta 1:
ResponderEliminar¿Sabe Ud que es "Riesgo de Aneuploidía?
Corresponde a la probabilidad que el feto presente una aneuploidea de acuerdo a factores de riesgo y hallazgos prenatales, utilizando marcadores bioquimicos, ultrasonograficos y eventualmente metodos invasivos que involucran la toma de muestra de liquido amniotico, tejido placentario o sangre fetal, los cuales hacen el diagnostico de certeza, ya que analizan el cariotipo fetal.
¿ Qué son los marcadores de Aneuploidía?
Corresponden a factores ecograficos o bioquimicos, independientes entre si, que se encuentran con mayor frecuencia en fetos con alteraciones cromosómicas. La combinación de estos factores establece con mayor precisión el riesgo de aneuploidia.
Entre los marcadores destacan:
- Translucidez nucal,ausencia de hueso nasal, regurgitacion tricuspídea y alteracion del ductus venoso medidos a la ecografía
- Niveles séricos de gonadotropina y proteína asociada al embarazo
Estas mediciones son utilizadas para calcular el riesgo durante el primer semestre del embarazo. Los parametros ecograficos se realizan en la ecografía entre las 11 a 14 semanas.
En el segundo trimestre es posible visualizar otros marcadores ecograficos de aneuploidía: engrosamiento del pliegue nucal, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores, fémur corto. Al combinarse estos marcadores con los del primer trimestre, aumenta la sensibilidad de deteccion de alteraciones cromosómicas.
¿ Qué riesgo tiene esta paciente ?
Entre los riesgos podemos destacar la edad de la paciente. El riesgo de una mujer de 35 años, de sr portadora de un feto con Sindrome de Down oscile entre 1:270 y 1:250 RNV, mientras que para madres menores de 35 años, el riesgo es de 1:1226.
¿ Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?
El numero de falsos positivos descrito en la literatura oscila entre 3 a 5%
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ResponderEliminarLa noticia de tener un hijo con algun tipo de discapacidad es muy compleja de diversos ámbitos: comienza el cuestionamiento acerca de porqué le toco a ella, habrá sido su culpa, cómo será su futuro, es decir, comienza una espiral de preguntas sin respuestas aparentes. Es por tal razon, que los hallazgos encontrados por metodos imagenologicos, deben ser complementados con otros marcadores de aneuploidia que aumenten la sensibilidad del diagnostico.
ResponderEliminarLa presencia de un marcador no es patognomonico de alteraciones cromosómicas fetales, por lo tanto el estudio y seguimiento con examenes complementarios se hace necesario en este caso.
Dentro de los cuidados prenatales esta la ecografia de 11 a 14 semanas, la cual tiene como objetivo la pesquisa de marcadores de aneuploidia. Uno de los grandes errores que se comete en la practica obstetrica es diagnosticar con pocos elementos, la presencia de alguna alteracion o malformacion en su hijo, sin explicarle previamente que los hallazgos deben ser confirmados con otros metodos o volver a ser evaluados. En nuestro medio la opcion de aborto no es una alternativa y los beneficios de saber se limitan a una mayor informacion y consiguiente preparacion de los padres, y eventualmente los resultados podrian aportar en el manejo obstetrico o neonatal si llegase a presentar alteraciones de manejo quirurgico.
Pregunta 4
ResponderEliminar¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?
Durante el desarrollo del embarazo es posible utilizar distintos métodos de scrennig para determinar el riesgo de aneuploidia fetal los cuales presentan una sensibilidad 90-95% y una tasa de falsos positivos de un 3-5%, sin implicar un riesgo materno fetal. Existen además métodos invasivos de certeza, que permiten confirmar el diagnostico, los cuales no están exentos de un riego de perdida reproductiva cercano al 1%.
Métodos de pesquisa: Basados en el análisis y asociación de parámetros ecograficos, bioquímicos, y clínicos permiten estimar un riesgo de aneuploudia particular para cada paciente en un momento determinado.
•Primer trimestre:
oEcografía
•Translucidez nucal (TN)
•Presencia o ausencia de del h. Nasal
•Regurgitación tricuspídea
•Alteración del ductos venoso
oNiveles sericos
•B-hCG
•PAPP-A(Proteína placentaria asociada al embarazo)
•Segundo Trimestre:
oEcograficos
•Engrosamiento del pliegue nucal
•Ausencia o hipoplasia del hueso nasal
•Fémur corto
Métodos Invasivos: Estos exámenes consideran el análisis de muestras celulares obtenidas mediante biopsia de vellosidades coriales durante la 11 – 13+6 semanas , amniocentesis luego de la semana 16 y cordocentesis posterior a la semana 20.
En este caso en particular nuestro consejo a la paciente seria, realizar las pruebas bioquímicas del primer trimestre, iniciar un proceso de consejería y apoyo psicológico a la pareja a la espera de poder realizar una ecografía en el segundo trimestre.
Pregunta 5
ResponderEliminarComente o investigue por los siguientes conceptos:
Iatrogenia Verbal: Corresponde a cualquier efecto negativo indeseado por parte del medico sobre el paciente. Este tipo de iatrogenia es muy frecuente, que se da tanto por el contenido y la forma de las palabras, así como también los gesto utilizados por el medico, desde que el paciente entra al box hasta el fin del acto medico, por situaciones tales como diagnósticos apresurados ambiguos, falta de empatia, lenguaje inapropiado, tiempo insuficiente para aclarar dudas del paciente, etc.
Derecho a ser Informado: Todo paciente tiene derecho según el principio de autonomía a estar en conocimiento de sus diagnósticos médicos, el resultado de sus exámenes, opciones terapéuticas y pronostico; lo cual debe ser realizado por el medico con un lenguaje sencillo y en forma clara, de modo tal que permita al paciente tomar sus decisiones en forma independiente e informada.
Derecho a no saber: Consiste en el derecho que poseen los pacientes en forma autónoma a no conocer una condición o diagnóstico, propio. Esto permite evitar el daño psicológico que se produce en los paciente. Es discutida su aplicación en situaciones donde se arriesga la vida del paciente producto de sus decisiones.
Chiquillos:
ResponderEliminarQue dicen sus profes de clinica.???
Segun lo conversado con nuestro docente, su forma de abordar este tema es preguntarle previamente a la paciente si desea ser informada de los hallazgos encontrados en los controles ecograficos. Si no lo desea, se respeta su decision.
ResponderEliminarComo experiencia personal de un familiar cercano, muchas veces esto no ocurre: les informan de las alteraciones encontradas sin previamente haberles consultado si desean o no conocer el significado de lo encontrado. Desde mi punto de vista, comunicarle a una madre que su hijo tiene alguna enfermedad, representa una gran repercusion tanto en el ambito emocional como familiar, es por esto que la forma de comunicar estas decisiones no puede ser tan ligera y tan impersonal como algunas pacientes lo refieren.
En este caso se puede apreciar y como discutian anteriormente, de que la paciente tiene el derecho de querer o no saber, osea, tiene la potestad de decidir que es lo que desea saber, entonces, si se procede a informarla de forma directa, no estariamos considerando el impacto que tendra este conocimiento en la paciente, ademas, aca se esta hablando de probabilidades, de estadistica, y en base a un solo indicador como la translucencia...
ResponderEliminarJuan Aldana L.
Como esta publicado en nuestro blog, resultado de nuestra relación con nuestros docentes, es muy importante explicarle PREVIO a la ecografía las resultados que esta puede tener y los factores de riesgos potencialmente encontrables.
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